GENOMA HUMANO
INTRODUCCIÓN
¿Vamos hacia algún destino? ¿Tiene
algún sentido la existencia? o sólo estamos en un laberinto del eterno retorno,
en un verdadero laberinto de la soledad. Para esto ha servido conocer el mapa
cósmico, para caer en una profunda negación, en una profunda paz interior que
se logra con la conciencia de nuestra infinita insignificancia. ¿Esto mismo
ocurre con el descubrimiento del GENOMA HUMANO?
En menos de 50 años se ha recorrido el
camino desde la identificación de la estructura del ADN hasta la consecución
del proyecto genoma humano. Puede ser esto muy rápido al ritmo previsible o,
por el contrario muy lento, y medio siglo es un espacio de tiempo muy dilatado,
que podría haberse acortado si se hubiera actuado con un plan predeterminado,
apoyados por una decisión política y económica, hasta conseguir la
secuenciación del genoma del ADN humano.
Qué actitud podríamos tomar ante esta
molécula de la vida como fue llamada inicialmente. ¿Se debe tratar con gran
respeto por ser la estructura portadora de los genes y de la herencia humana, o
utilizarla como una molécula química más, que hay que explotar económicamente
para bien de la humanidad y para obtener patentes?... lo cual es un riesgo.
El genoma humano debe aportar el
bienestar de la humanidad en prevención de la enfermedad y promoción de la
salud, como elemento de una medicina preventiva.
DESARROLLO
El 26 de junio del 2000, los gobiernos
de EUA y Gran Bretaña anunciaron al mundo, el primer borrador de la
secuenciación total del genoma humano que representan 3.12 giga bases de
información genética. Esta gran aventura del conocimiento se conoce como
PROYECTO DEL GENOMA HUMANO (PGH), en la cual participan los países más
avanzados en biotecnología del mundo: EUA, Gran Bretaña, Japón, Francia,
Alemania y Canadá.
Un código es un sistema de señales y
signos que sirven para enviar mensajes. El código genético es un conjunto de 4
señales moleculares:
(A) denina,
(G) uanina,
(C) itosina y
(T) imina.
El genoma humano se compone de 3 mil
millones de pares de estas bases nitrogenadas que integran el ácido
desoxirribonucleico (ADN). El orden de la secuencia de las 4 letras se
desconocía hasta la primera mitad de este siglo XX.
GENOMA Y ENFERMEDADES
El mapeo genético tiene como objetivo
primordial identificar el o los genes responsables de una característica
heredada y así mismo entender los mecanismos mediante los cuales la mutación
genética altera el funcionamiento celular.
Su estrategia es identificar el grado
de segregación de los rasgos de la enfermedad con un marcador genético una vez
que se tiene una localización cromosómica conocida. Se dice que un gen
está ligado cuando se transmite a la progenie conjuntamente con más frecuencia
de lo que se esperaría por azar.
Cuando se fundó el Proyecto se
esperaban tener varios beneficios a su término, con la colaboración de
alrededor de tres mil científicos en todo el planeta, entre los que destacaban:
- La
posibilidad de localizar los genes responsables de las enfermedades
hereditarias y de poder proceder posteriormente a la terapia génica.
- La
realización de un archivo internacional de todas las bases nitrogenadas
que componen y representan el genoma humano.
- La
tipificación de algunos sujetos mediante el empleo de polimorfismos de
DNA, en general para uso en criminología o para investigar la paternidad.
Junto a estas expectativas positivas
hay una serie de riesgos y problemas de naturaleza ética, vinculados con la
posibilidad de nuevos conocimientos en genética, como son:
- La
posibilidad de una aplicación más amplia del diagnóstico prenatal con
fines eugenésicos, pues se pueden conocer más ampliamente en la fase
prenatal los genes enfermos y los sujetos portadores.
- El
establecimiento de un banco de datos acerca de los sometidos a
investigación, que deberían ser accesibles solamente para una finalidad
científica o por disposición de una orden de un tribunal, y por lo tanto
inaccesibles a los particulares, a las industrias y a las compañías de
seguros.
- Otros
riesgo es el de hacer posible mediante monitoreo genético la
discriminación en el puesto de trabajo en contra de todos aquellos sujetos
que pudieran ser genéticamente sensibles a ciertos agentes químicos en el
ambiente laboral.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) está
inmerso en la tradición científica y tecnológica de los países anglosajones.
Esa tradición significa la vinculación permanente de la actividad económica y
la investigación, entendida ésta como la incesante y obsesiva idea de
experimentar, ensayar y errar, todo con el propósito de explorar en el mundo y
facilitar el trabajo ancestral del hombre, es decir, obtener el mayor beneficio
con el menor esfuerzo.
CONCLUSIÓN
La noticia de la total secuenciación de
las 3.12 gigas de información digital, de las cuatro letras del genoma humano,
han abierto una inmensa esperanza para las criaturas vivientes de poder
manipular dicha información, para beneficio de la biósfera: curación,
anticipación, predicción; prolongar la fantasía de inmortalidad, de eterna
juventud, de eterna lucha en contra del caos.
Sin duda que debe mirarse con todo
respeto cualquier elemento que la naturaleza nos impone, máxime cuando es la
base esencial de la vida. Por tanto deberá usarse para tratar de avanzar todo
lo posible en el conocimiento de la vida y aportar todos los progresos posibles
para el bienestar de la humanidad en prevención de la enfermedad y promoción de
la salud, como elemento de una medicina preventiva. Los estados y la sociedad
civil, no obstante, deben mantener un estricto control, impidiendo la
“privatización” de la molécula y de sus manipulaciones.
El bien debe ser público. Debe ser la
base de avances biológicos importantes para el conjunto de la humanidad.
El proyecto genoma humano ha permitido
conocer el código genético del hombre, y por lo tanto la estructura del
patrimonio hereditario del individuo, lo que permitirá en un futuro quizás no
muy lejano alcanzar mejores posibilidades terapéuticas para las enfermedades
más prevalentes en el mundo.
La terapia génica, la epigenética, las
pruebas genéticas la epidemiología genética, la clínica y la prevención y
manejo de las enfermedades comunes del adulto, del embrión y del feto le dan la
bienvenida a todos los integrantes del equipo de salud y a la humanidad a la
ERA GENÓMICA.
BIBLIOGRAFÍA
1.
ARTÍCULO: Genoma humano. Parte I. Aspectos
generales y neurológicos
Francisco Aguilar Rebolledo
REVISTA: Plasticidad y Restauración Neurológica
Vol. 3 Núm. 1-2 Enero-Diciembre, 2004
Asociación Internacional en Pro de la Plasticidad
Cerebral, A.C.
ARTICULO: Genoma humano. Parte II. Reflexión
epigenética
2.
Francisco Aguilar Rebolledo
REVISTA: Plasticidad y Restauración Neurológica
Vol. 5 Núm. 1 Enero-Junio, 2006
Asociación Internacional en Pro de la Plasticidad
Cerebral, A.C.
¿Por
qué has elegido este tema y de donde partiste para empezar a escribir?
Elegí el tema porque siempre me intereso el tema de la
Genética cuando estudiaba algo relacionado en alguna clase y mas tarde en la
universidad tuve una materia especifica de genética y siento que son temas que
se me facilita comprender y desarrollar, me gusto recordar y volver a trabajar
en un texto as. Para empezar a escribir leí algunas presentaciones para
exposiciones en clase que encontré en viejas carpetas y parte de los artículos
de la revista de los cuales seleccione la términologia para desarrollar el
tema.
Tania Elena Sobrevilla
González
mercaenlaunad.blogspot.mx
